Der Harmony® Test

Beim Harmony^® Test handelt es sich um einen nicht-invasiven pränatalen Screeningtest (NIPT) auf numerische Chromosomenstörungen. Er zeichnet sich durch eine besonders gute klinische Validierung und hohe Zuverlässigkeit aus.

In zahlreichen klinischen Studien, durchweg in hochkarätigen Zeitschriften publiziert, konnte die hohe Zuverlässigkeit des Harmony^® Tests belegt werden. Fasst man alle publizierten Studien an über 99.000 Einlingsschwangerschaften zusammen, erreicht der Harmony^® Test für die Trisomie 21 eine Detektionsrate von 99,5 %¹.

In einer der größten Studien zur Leistungsfähigkeit eines nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) in einem unselektierten Patientenkollektiv im direkten Vergleich mit dem Ersttrimester-Screening konnten aufgrund der hohen Fallzahl exakte Daten über die Falsch-Positiv-Rate des Harmony^® Tests ermittelt werden². Die Studie wurde an 18.955 Schwangerschaften mit normalem Risiko in 35 Zentren in den USA, Kanada und Europa mit dem Harmony^® Test durchgeführt. Diese mit der früheren Version des Harmony^® Tests (next generation sequencing) ermittelten Daten sind auf die neue, Microarray-basierte Version des Harmony^® Tests voll übertragbar, da diese eine noch höhere Präzision aufweist ³. In einer neueren Studie für den Harmony^® Test mit Microarray-Technologie wurden >99% aller Trisomie-21-Fälle, alle auswertbaren Trisomie-18-Fälle sowie alle Trisomie-13-Fälle korrekt erkannt. Es gab keine falsch-positiven Ergebnisse ¹.